遗传性癫痫的发病机制有哪些呢

 　　遗传性癫痫的发病机制有哪些呢?

　　原发性癫痫一般是含有遗传因素的，单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，表现癫痫大发作或肌阵挛发作。那么有遗传的癫痫发病机制是什么呢?

　　(1)遗传易感性：在癫痫发病中起重要作用，特发性癫痫患者的近亲患病率(2%～6%)明显高于一般人群(0.5%～1%)，特发性癫痫遗传方式不同，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。遗传仅影响癫痫预致性，特发性癫痫家族的发病率及症状性癫痫发作均显著高于一般人群，前者高于后者，近亲高于远亲。癫痫患病一致性单卵孪生子为57%，双卵孪生子为9%。有报告单卵双胎儿童失神和全面性强直-阵挛发作一致率为。遗传因素可导致特殊类型癫痫，影响癫痫阈值，临床常见的脑炎、外伤等仅在有遗传倾向病人导致癫痫发作。

　　(2)遗传因素通过多种途径影响癫痫发作：①有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值;②遗传病基因调控是引起癫痫的原因，如进行性肌阵挛性癫痫等;③目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因，均编码离子通道蛋白。

　　(3)基因图谱研究：癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂，许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫，各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981年提出是否存在癫痫基因问题，开始进行反向遗传学研究，最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。

　　(4)候选基因研究：对人类及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物。

　　(5)实验性癫痫遗传学研究：目前已克隆各类谷氨酸受体、神经营养因子、核内早期即刻反应基因和应激基因如热休克蛋白等，并与癫痫易感性关系作了大量分子水平研究，人工突变方法对钾通道失活和谷氨酸受体离子选择性进行结构-功能分析，证明某些特异性碱基突变可改变通道功能，引起高度兴奋状态。

　　癫痫的遗传是导致癫痫发病的原因之一，我们要做好防御工作，减少癫痫患者的出生。优生优育，减少癫痫并发率。

　　遗传性癫痫的发病机制有哪些呢？要是对于癫痫疾病，我们还是有疑问可以咨询在线医生， 医生会给你满意的解答，祝大家身体健康。